Galaktosämie - eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer Störung des Galaktoseaustauschs im Körper verbunden ist. Dies ist eine angeborene Pathologie, die aufgrund einer genetischen Mutation auf einem der beiden für die Synthese des Enzyms Galactoskinase oder der Enzym-Galactose-1-Phosphaturitransferase verantwortlichen Gene auftritt.
Galaktosämie es manifestiert sich bereits bei neugeborenen Kindern, denen die notwendigen Enzyme für den Abbau von Galaktose fehlen, dem Zucker, der in der Milch enthalten ist. Gleichzeitig wird Milch, sogar die Muttermilch, zu einer Quelle ernster Probleme für den Körper des Kindes. Diese Krankheit ist so gefährlich, dass sie ohne sofortige Diagnose und Behandlung zu einer Vielzahl von Komplikationen führen kann, einschließlich einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung und Leberschäden.
Die ersten Symptome einer Galaktosämie treten normalerweise in den ersten Lebenstagen eines Kindes auf, unmittelbar nachdem es mit der Muttermilch oder einer speziellen Mischung begonnen hat. Sie können unterschiedlich sein und reichen von leicht bis schwer. Einige der häufigsten Symptome einer Galaktosämie sind Durchfall, Erbrechen, Ernährungsstörungen, Lebervergrößerung und Gelbsucht. Wenn Sie diese Symptome nicht beachten und die Behandlung nicht rechtzeitig beginnen, können sie Fortschritte machen und zu ernsteren Gesundheitsproblemen des Kindes führen.
Galaktosämie: was ist das und was sind die Symptome bei Neugeborenen?
Die Symptome einer Galaktosämie können unmittelbar nach der Geburt auftreten oder in den ersten Lebenswochen auftreten. Einige der Hauptsymptome sind:
| Symptom | Die Beschreibung |
|---|---|
| Unerwünschte Reaktion auf Milch | Neugeborene mit Galaktosämie können Milch, die Erbrechen, Durchfall und Blähungen verursacht, oft nicht vertragen. |
| Ernährungs- und Wachstumsprobleme | Aufgrund von Galaktoseintoleranz können Kinder Ernährungsprobleme haben, was zu Nährstoffmangel und verlangsamtem Wachstum führen kann. |
| Ikterität | Einige Neugeborene mit Galaktosämie können aufgrund von Lebererkrankungen Gelbsucht (Ikterität) entwickeln. |
| Leberprobleme | Galaktosämie kann zu Leberfunktionsstörungen wie Hepatitis, Zirrhose und erhöhter Aktivität von Leberenzymen führen. |
Wenn Sie bei Ihrem Kind einen Verdacht auf Galaktämie haben, ist es wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen. Nur eine professionelle medizinische Diagnose kann das Vorhandensein dieser Krankheit bestätigen und bei einer effektiven Behandlung und Behandlung helfen.
Das Konzept der Galaktosämie und ihrer Ursachen
Galaktosämie manifestiert sich normalerweise schon in jungen Jahren, da Kinder sich von Galaktose ernähren, die in Muttermilch und Milchprodukten vorkommt. Die Krankheit kann bereits in den ersten Lebenswochen des Kindes nachgewiesen werden.
Zunächst wird die Galaktosämie durch das Vorhandensein eines defekten GALT-Gens (Galactose-1-phosphat-Uridyltiransferase) verursacht. Eine Person mit einer normalen genotypischen Form des aktiven Gens kann die Galaktose, die Teil der Glukosegalactose ist, verarbeiten. Bei einem Patienten mit Galaktosämie wird die Galaktose jedoch in toxische Metaboliten umgewandelt, was zu Funktionsstörungen verschiedener Organe und Systeme führt.
Die Vererbung der Galaktosämie erfolgt im rezessiven Typ. Das bedeutet, dass ein Kind nur dann krank werden kann, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. In diesem Fall beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, 25%. Wenn nur ein Elternteil ein Träger ist, erbt das Kind keinen genetischen Defekt, kann aber ein Träger sein.
Symptome einer Galaktosämie bei Neugeborenen und Zeitpunkt der Manifestation
Die ersten Anzeichen einer Galaktosämie können sich bereits in den ersten Tagen oder Wochen des Lebens eines Kindes manifestieren. Sie können wie folgt sein:
- Bauchschwellung und Schmerzen
- Ständiges Weinen und Reizbarkeit
- Stromausfall oder eine schwache Menge an Masse
- Erbrechen und Durchfall
- Gelblicher Haut- und Augenton
- Blässe oder Herzklopfen
- Verzögerungen bei der körperlichen und psychomotorischen Entwicklung
Wenn ein Kind solche Symptome zeigt, müssen die Eltern einen Kinderarzt aufsuchen, der die notwendigen Tests zur Diagnose von Galaktosämie vorschreibt. Die Krankheit wird durch das Niveau der Galaktose im Blut und andere genetische Studien bestimmt.
Deutliche Symptome einer Galaktosämie können bereits in den ersten Lebenswochen des Kindes beobachtet werden. Wenn sie sich manifestieren, wird dem Kind eine spezielle Diät ohne Galaktose, künstliche oder milchfreie Mischungen und andere medizinische Maßnahmen verschrieben, um Komplikationen zu vermeiden.
Diagnose und Behandlung von Galaktosämie
Bei Verdacht auf Galaktosämie bei einem Neugeborenen ist eine umfassende diagnostische Untersuchung erforderlich, die klinische und biochemische Tests umfasst.
Klinische Studien können eine Analyse der Symptome eines Kindes sowie Fragen nach ähnlichen Fällen von Galaktosämie in der Familie umfassen.
Biochemische Tests ermöglichen es Ihnen, den Galactose- und Glukosespiegel im Blut eines Kindes zu bestimmen. Eine Analyse der Galaktose im Urin und das Vorhandensein von Glucuronsäure können auch bei der Diagnose von Galaktosämie hilfreich sein.
Die Behandlung von Galaktosämie besteht in der vollständigen Eliminierung von Galaktose und Laktose aus der Ernährung eines Kindes. Dies bedeutet, dass das Kind Milchprodukte sowie Produkte, die Galactose enthalten, von seiner Nahrung ausschließen muss.
In einigen Fällen kann es erforderlich sein, spezielle Medikamente zu verschreiben, die Glukose oder Fructose enthalten, um einen normalen Blutzuckerspiegel aufrechtzuerhalten.
Wichtig ist, dass der sofortige Beginn der Behandlung äußerst wichtig ist, um ernsthafte Komplikationen der Galaktosämie zu vermeiden. Daher sollten Eltern bei ihrem Neugeborenen sorgfältig auf mögliche Symptome achten und bei Verdacht auf Galaktosämie sofort einen Arzt aufsuchen.
